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【最新技术】7周无创产前DNA检测!爱奇艺、腾讯等抢先报道

来源:金沙网址作者:金沙网址 日期:2019/05/01 18:03 浏览:

香港时代医疗全球首创

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7周无创产前DNA检测

通过在NIPT技术上的突破,香港时代医疗集团成功创发了T21-7周无创产前DNA检测技术,为全球首创独家。技术的创发成功,引起了众多关注,近日时代医疗集团受到爱奇艺、腾讯、优酷等多家知名媒体邀请,接受了关于T21-7周的介绍专访。

什么是三体综合症?

三体综合症是指比正常二体多了一套单体染色体,有三条性染色体。由受精卵发育而来,含有染色体组,属于染色体数目变异,以染色体组的形式成倍增加。

三体综合症即胎儿染色体数量异常。最常见的三大染色体疾病分别是:

T21染色体异常(唐氏综合症):先天愚型或Down综合症;

T18染色体异常(爱德华氏综合症):次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,先天发育不良;

T13染色体异常(帕陶氏综合症):中枢神经系统发育缺陷、智力低下等症状。

经医学研究发现,胎儿患三体综合症的比例多与女性生育年龄有关:随着年龄的增长,高龄产妇的卵子在质量上会比年轻女性下降,同时还会伴随着胎儿先天畸形发生的风险。

以T21先天愚型(唐氏综合症)为例,随孕妇年龄的增长,T21患儿的出生率也迅速攀升。据全球数据统计:产妇20岁时患儿的出生率为1/696,30岁时为1/415,而35岁时升至1/175,过了40岁风险就可高达1/51,数据惊人!

且罹患三体综合症的几率是随机的,不受遗传影响,哪怕一对健康的夫妇,也有可能怀上染色体异常的宝宝。

三体综合症要如何防治?

到目前为止,对于三体综合症还没有针对性的特殊治疗,只能通过孕期排畸的一些产前检测,在怀孕期间给胎儿进行检测,得到结果后进行应对措施。

内地医院通常先采用“唐筛”检测,“唐筛”就是通过经济、简便和无创伤的检测方法,从孕妈咪人群中筛查出“唐氏综合征”的高危孕妈咪,以便进一步明确诊断,最大限度地减少“唐氏儿”的出生。

早唐筛查(早期唐氏检测)的最佳时间是在孕期为12~14周。

检查方法:通过B超检查NT值(NT指是胎儿的颈后透明带宽度)。正常12~14周的孕宝宝,NT值<0.3cm(有的医院是<0.25cm)是正常的。

很多医院在这一时期只查NT值,但在香港部分机构和国外,比较严谨的早唐筛查法是和早期的血清学方法结合起来的。也就是在孕早期,检查NT值的时候,也会抽静脉血做血清学评估。

中期唐筛的筛查时间一般在孕16~18周。这段时间不会检查NT值(或者B超),只会抽取孕妇的血液。通过测量血液中的甲胎蛋白(AFP)、HCG、游离雌三醇(uE3)、 抑制素A二聚体(InhibinA)的数值,并结合孕妇的孕期、年龄、体重等多个维度得出一个数值,再将这个数值与临界数值对比,来判断是否存在唐氏综合征的风险。

以临床常用的中孕期三联筛查为例,它的检出率在60%-70%,假阳性率在5%-8%之间。也就是说,每100个唐氏综合症胎儿通过唐氏筛查只能检出60-70个。

唐氏筛查这一种技术的主要缺点是会带来较高的假阳性与假阴性的漏检。

因为唐筛的结果只是一个校对值,也就是报告上的校对值,它的结果报告上只是提示「高风险」或「低风险」,如果高于临界值,那么即视为高危,怀有唐氏儿的概率较高。接下来,医院医生一般会建议进行进一步的筛查,运用无创DNA产前检测或羊水穿刺。

羊水穿刺,即抽取胎盘中的羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体。但这种技术会产生创伤,可能会被感染,羊水泄露,且有流产的可能性(概率1%)。

这也是为什么越来越多人接受更加保险和快捷的无创DNA产前检测技术。

MedtimesT21-7Weeks

时代T21-7周

香港时代T21-7周检测技术是现时医疗上检出准确度高和最早可以进行非入侵式无创产前检测。

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